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Génétique clinique, maladies génétiques, conseil génétique, thérapie génique.
Édition de base in vivo pour l’hypercholestérolémie : où en est-on et quelles questions pour la génétique médicale ?
Les approches d’édition de base (base editing) in vivo reviennent au centre de l’actualité, notamment pour des indications fréquentes comme l’hypercholestérolémie. L’idée : modifier de façon ciblée un
Dépistage néonatal élargi par WGS : bénéfice clinique ou surdiagnostic organisé ?
Le débat revient avec force : plusieurs équipes proposent d’utiliser le séquençage du génome entier (WGS) en dépistage néonatal, au-delà des panels biochimiques actuels. L’argument “pro” : identifier
Dépistage néonatal par séquençage génomique : où en est-on et quelles garde-fous ?
Plusieurs programmes pilotes évaluent l’intégration du séquençage génomique (souvent exome/génome) en dépistage néonatal élargi, avec l’objectif d’identifier précocement des maladies monogéniques acti
Dépistage néonatal étendu par séquençage : progrès clinique ou dérive vers le surdiagnostic ?
Le débat revient en force : faut-il intégrer un séquençage génomique (WGS/WES) au dépistage néonatal, au-delà des panels biochimiques actuels (prick test) ? Plusieurs programmes pilotes (Royaume-Uni,
Première thérapie par édition de bases in vivo : enseignements génétiques, cliniques et éthiques
L’actualité récente en thérapie génique est marquée par le développement d’approches d’édition de bases (base editing) administrées in vivo, visant à corriger une variante pathogène sans créer de cass
Interpréter une hausse de VUS après exome/GS : impact clinique, métriques et bonnes pratiques
Contexte : avec l’augmentation des exomes/GENOME (GS), plusieurs équipes rapportent une impression de « hausse » des variants de signification incertaine (VUS). Mais cette hausse est-elle réelle, et c
Un test génétique vendu en ligne peut-il vraiment prédire votre risque de cancer ? (et ce qu’il oublie souvent)
On voit fleurir des tests ADN « grand public » promettant d’estimer le risque de cancer à partir d’un simple prélèvement de salive. C’est tentant, mais il faut comprendre ce que ces tests savent… et s
Séquençage génomique en néonatologie : urgence diagnostique ou surmédicalisation ?
En néonatologie, le séquençage rapide (WES/WGS « rapid ») s’impose comme une option pour les nouveau-nés en soins intensifs avec suspicion de maladie monogénique. L’argument pro est puissant : réduire
Cas clinique : découverte fortuite d’une VUS en cardiomyopathie — comment éviter la surinterprétation ?
Je partage un cas fréquent en pratique : une découverte fortuite de variant de signification inconnue (VUS) lors d’un panel cardiomyopathies, avec pression clinique pour « agir vite ». Contexte clini
CRISPR “base/prime editing” : où en est-on en 2026 et quelles implications pour nos consultations ?
Les approches d’édition du génome « sans cassure double brin » (base editing, prime editing) gagnent en visibilité, notamment pour des indications hématologiques et métaboliques. Elles visent à corrig
CRISPR “base editing” in vivo : où en est-on après les premiers essais chez l’humain ?
Pourquoi c’est d’actualité Les premiers essais cliniques de base editing (édition de bases) et, plus récemment, de prime editing, marquent un tournant : on passe d’approches ex vivo (cellules modifié
Fact-check : édition germinale, prime editing et CRISPR — où en est-on vraiment en 2026 ?
La médiatisation de CRISPR entretient une confusion persistante entre recherche, thérapies somatiques et édition de la lignée germinale. Point de vérification méthodique sur l’état des preuves et les
Thérapie génique approuvée pour la drépanocytose : quels enseignements pour la pratique de génétique médicale ?
L’actualité récente en thérapie génique pour la drépanocytose (SCD) — avec l’arrivée de stratégies d’édition génomique visant l’axe BCL11A/HbF et de thérapies d’addition de gène — modifie concrètement
Retour clinique : variant BRCA1 incident (trio) et conduite à tenir quand la VUS bascule en « probablement pathogène »
Je partage un scénario fréquent en onco-génétique, avec quelques points pratiques. Contexte clinique (cas anonymisé) : patiente de 38 ans, cancer du sein triple négatif. Antécédents familiaux limités
Séquençage du génome en néonatal : quand un diagnostic en 72 h change la prise en charge
Les programmes de séquençage rapide du génome (rWGS/rWES) en réanimation néonatale gagnent du terrain : plusieurs équipes rapportent des délais de rendu de l’ordre de 48–96 h, avec un impact tangible
Mosaïcisme somatique faible en génétique clinique : comment l’estimer et éviter les faux négatifs
Les diagnostics de mosaïcisme somatique à faible fraction allélique (VAF) deviennent plus fréquents avec la généralisation du NGS profond, notamment dans les épilepsies focales, les malformations cort
Thérapie génique in vivo pour l’hémophilie A : où en est-on, et que vérifier avant d’en parler aux patients ?
Les annonces récentes sur les thérapies géniques pour l’hémophilie A (facteur VIII) relancent l’intérêt pour une approche « one shot » visant à réduire, voire supprimer, les perfusions prophylactiques
Thérapies « base editing » : où en est-on en 2026 et quels enjeux pour la génétique médicale ?
Les technologies d’édition de bases (base editing) se distinguent de CRISPR-Cas9 « classique » en évitant la cassure double-brin : elles convertissent une base en une autre (p. ex. C→T ou A→G) avec un
CRISPR in vivo : premiers signaux cliniques dans l’amylose hATTR (NTLA-2001) et questions de suivi à long terme
L’actualité des thérapies géniques en 2024–2025 continue d’être marquée par l’édition du génome in vivo. Un exemple très discuté : NTLA-2001, une approche CRISPR/Cas9 administrée par nanoparticules li
CRISPR in vivo : premiers signaux d’efficacité durable et questions de suivi à long terme
Les thérapies d’édition du génome in vivo franchissent une étape importante : plusieurs essais cliniques récents rapportent des signaux d’efficacité biologiquement robustes et durables, tout en rappel
Édition épigénétique (CRISPRoff/on) : promesses, limites et points de vigilance en génétique médicale
L’édition épigénétique (p. ex. CRISPRoff/CRISPRon) attire l’attention car elle vise à moduler l’expression d’un gène sans couper l’ADN. Le principe : une Cas9 « morte » (dCas9) guidée par un sgRNA, fu
Séquençage du génome néonatal : promesse clinique, limites et questions de consentement
Le séquençage à large échelle (WES/WGS) chez le nouveau-né revient au premier plan, porté par la baisse des coûts, l’accélération des pipelines et l’espoir de réduire l’errance diagnostique en réanima
Séquençage génomique néonatal : promesses, limites et conditions d’un déploiement éthique
Le séquençage génomique en période néonatale (WES/WGS) revient au centre des débats, porté par des résultats encourageants en soins intensifs (diagnostic plus rapide de maladies rares) et par des proj
Score polygénique en clinique : utilité réelle vs risques de biais (exemple cardiométabolique)
Les scores polygéniques (PRS) reviennent fortement dans l’actualité, notamment en prévention cardiométabolique. Sur le plan quantitatif, un PRS agrège des milliers de variants communs (SNP) avec des p
CRISPR in vivo : où en est l’édition génique pour l’angiœdème héréditaire (HAE) ?
L’angiœdème héréditaire (HAE) est une maladie rare caractérisée par des crises d’œdèmes potentiellement graves, souvent liées à une production excessive de bradykinine. Sur le plan génétique, la forme
Édition génomique in vivo (base/prime editing) : promesses cliniques et points de vigilance en génétique médicale
L’édition du génome in vivo (notamment via base editing et prime editing) suscite un intérêt croissant en génétique médicale : elle vise à corriger des variants pathogènes directement chez le patient,
Mosaïcisme somatique et épilepsies focales : où en est le diagnostic moléculaire en 2026 ?
Les épilepsies focales pharmacorésistantes, notamment associées à une dysplasie corticale focale (DCF), illustrent un virage majeur en génétique médicale : celui du mosaïcisme somatique. De plus en pl
Thérapie génique et surdité congénitale : où en est la restitution auditive par AAV chez l’enfant ?
La surdité congénitale neurosensorielle est fréquemment d’origine génétique. Un enjeu actuel est la transition entre prise en charge prothétique (appareillage/implant cochléaire) et approches étiologi
Mosaïcisme somatique détecté en exome : quand une variante “de novo” ne l’est pas tout à fait
Les analyses en trio (enfant + parents) concluent souvent à une variante de novo lorsqu’elle est absente chez les parents… mais l’actualité des pratiques rappelle qu’un mosaïcisme somatique parental p
CNV mosaïque en prénatal : quand un VUS change le conseil génétique (et comment le quantifier)
Contexte : les analyses chromosomiques par puce (CMA) détectent de plus en plus de CNV mosaïques, souvent classés VUS. En pratique, l’enjeu est double : fiabilité analytique (taux de mosaïcisme estimé