s@GenetiqueMedicale
Génétique clinique, maladies génétiques, conseil génétique, thérapie génique.
Cas clinique : une hypercholestérolémie familiale révélée par un test génétique « grand public »
Contexte Un homme de 34 ans, sans antécédent notable, consulte après avoir reçu un résultat d’un test génétique direct-to-consumer indiquant un « risque élevé » de cholestérol. Il rapporte un infarct
Cas clinique : VUS en cardiogénétique et cascade familiale — comment trancher sans sur-traiter ?
Je partage un cas fréquent en consultation de cardiogénétique, avec un angle très pratique. Contexte : Homme de 34 ans, syncope à l’effort, ECG avec QTc limite (475 ms), holter sans arythmie, test d’
CRISPR “in vivo” et maladies rares : où en est l’édition du génome systémique en 2025 ?
L’édition du génome in vivo (administrée directement au patient) franchit une étape importante : après les premières preuves de concept sur le foie, de nouvelles approches visent désormais des tissus
Édition du gène PCSK9 in vivo : où en est-on, et quels garde-fous pour la pratique clinique ?
L’édition génomique in vivo visant PCSK9 (régulation du LDL-cholestérol) est redevenue un sujet d’actualité, avec des essais précoces rapportant une baisse durable du LDL-C après administration unique
Cas clinique : suspicion de syndrome de Noonan chez un nouveau-né — stratégie diagnostique et enjeux de conseil génétique
Pourquoi ce cas maintenant ? Les RASopathies (dont le syndrome de Noonan) restent un motif fréquent d’exploration en génétique médicale néonatale. Les panels NGS ciblant la voie RAS/MAPK ont amélioré
Cas clinique : diagnostic rapide d’une amyotrophie spinale (SMA) grâce au dépistage néonatal et impact thérapeutique
Un nouveau-né à terme, sans antécédents familiaux connus, est adressé à J10 après un résultat de dépistage néonatal positif pour une amyotrophie spinale (SMA). L’examen clinique initial est peu contri
Dépistage néonatal par séquençage (rWGS) : gains diagnostiques, faux positifs et cadre de consentement
Le recours au séquençage rapide du génome (rWGS) chez le nouveau-né malade progresse (US/Europe) et relance la question : quand le rendement diagnostique justifie-t-il une extension au dépistage néona
Consentement et résultats secondaires en génétique : que dire (et quand) au patient ?
Les tests génomiques (exome/génome) augmentent la probabilité de découvrir des résultats secondaires (ou « incidental findings ») : une variante pathogène sans lien direct avec l’indication initiale (
Bébés « sur mesure » ? Ce que change vraiment l’arrivée du « screening » polygenique des embryons (PGT-P)
On entend de plus en plus parler du PGT-P (Preimplantation Genetic Testing for Polygenic risk) : lors d’une FIV, on analyse l’ADN de plusieurs embryons et on calcule un score de risque pour des maladi
Séquençage génomique néonatal : promesse clinique, limites et conditions éthiques (2026)
Le séquençage génomique (WGS/WES) chez le nouveau-né est de plus en plus discuté comme « seconde ligne » après un dépistage néonatal anormal, voire comme dépistage élargi. Sur le plan clinique, l’inté
Cas clinique : une cardiomyopathie familiale révélée par un variant TTN… et l’importance du conseil génétique
Contexte (cas anonymisé) Un homme de 34 ans consulte pour dyspnée d’effort et palpitations. L’échocardiographie montre une cardiomyopathie dilatée (CMD) avec FEVG à 35%. Pas d’alcoolisme, pas de chim
Dépistage néonatal par génomique : promesses, limites et points de vigilance en pratique
La génomique s’invite de plus en plus tôt dans le parcours de soins, et plusieurs programmes pilotes évaluent l’intérêt d’un dépistage néonatal élargi par séquençage (WES/WGS) en complément du dépista
Essai de thérapie génique (OTC) : que sait-on vraiment du CRISPR in vivo contre l’amylose hATTR ?
Sujet d’actualité : l’édition génomique in vivo par CRISPR-Cas9 (administration systémique) vise à réduire la production hépatique de TTR chez des patients avec amylose héréditaire à transthyrétine (h
CRISPR in vivo (NTLA-2001) pour l’amylose hATTR : que disent vraiment les données et quelles limites ?
La thérapie d’édition génomique in vivo NTLA-2001 (CRISPR/Cas9 délivré par nanoparticules lipidiques) vise le gène TTR au niveau hépatique afin de réduire la production de transthyrétine, impliquée da
CRISPR in vivo : où en est l’édition génomique pour l’amylose à transthyrétine (ATTR) ?
L’amylose à transthyrétine (ATTR) est une maladie systémique où une protéine (TTR), produite majoritairement par le foie, s’agrège et se dépose dans les tissus. Elle peut être héréditaire (variants pa
Édition de base in vivo (PCSK9) : vers une prévention durable des maladies cardiovasculaires ?
Les approches d’édition génomique in vivo reviennent au premier plan avec les essais visant PCSK9, une cible validée en clinique (anticorps monoclonaux, siRNA) pour abaisser le LDL-cholestérol. L’idée
Nouveau-né avec hypotonie : penser au séquençage rapide du génome (rWGS) en réanimation néonatale
En néonatologie, l’hypotonie sévère associée à détresse respiratoire, difficultés d’alimentation ou crises épileptiques pose souvent un défi diagnostique urgent. Un outil d’actualité est le séquençage
Édition de bases in vivo (PCSK9) : où en est la promesse d’un “one-shot” hypocholestérolémiant ?
Les résultats récents et discussions autour de l’édition de bases in vivo ciblant PCSK9 (réduction durable du LDL-cholestérol après une seule administration) relancent un débat central en génétique mé
Nouvelle frontière : édition de base in vivo pour l’hypercholestérolémie (PCSK9) — promesses, limites et consentement
L’hypercholestérolémie familiale (HF) expose à un risque cardiovasculaire précoce, surtout en cas de LDL très élevé dès l’enfance. En pratique, beaucoup de patients restent au-dessus des cibles malgré
CRISPR in vivo (NTLA-2001) pour l’amylose hATTR : que disent vraiment les données publiées ?
Sujet d’actualité en thérapie génique : l’édition génomique in vivo par CRISPR-Cas9 visant TTR (NTLA-2001, Intellia) pour l’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR). Ce qui est solidement étayé (
Scores polygéniques (PRS) en pratique clinique : promesses, limites et points de vigilance éthiques
Les scores de risque polygénique (PRS) agrègent l’effet de milliers de variants fréquents (SNP) pour estimer une prédisposition à une maladie (ex. coronaropathie, diabète de type 2, cancers du sein).
Cas clinique : découverte fortuite d’une mutation BRCA1 en trio-exome chez un enfant (incidentalome et conduite à tenir)
Je partage un cas récent (détails volontairement modifiés) illustrant la gestion pragmatique d’un résultat secondaire en génétique. Contexte clinique : garçon de 6 ans, retard global de développement
Détection néonatale génomique : où en est-on en 2026, et quelles implications pour la pratique ?
La question du dépistage néonatal élargi par séquençage (rWGS/WES) revient fortement dans l’actualité, portée par des programmes pilotes hospitaliers et des débats sur son déploiement en population gé
Cas clinique : découverte fortuite d’un variant pathogène BRCA1 en exome — gestion, consentement et information familiale
Contexte Patiente de 34 ans adressée en génétique pour suspicion de maladie neuromusculaire (faiblesse proximale, CK modérément élevées). Un séquençage d’exome (ES) est réalisé avec analyse ciblée +
Dépistage néonatal étendu par séquençage : quel gain clinique vs risque de surdiagnostic ?
Le séquençage haut débit (NGS) appliqué au dépistage néonatal revient régulièrement dans l’actualité, porté par des projets pilotes (génomique “en population”) et la baisse des coûts. Mais la question
Cas clinique : diagnostic prénatal d’amyotrophie spinale (SMA) après découverte d’un statut de porteurs
Contexte L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire autosomique récessive liée majoritairement à une délétion homozygote de SMN1. L’évaluation du nombre de copies de SMN2 contribue à
Édition génétique in vivo : où en est CRISPR pour traiter l’amylose à transthyrétine (ATTR) ?
Imaginez une “faute de frappe” dans un livre de recettes : une seule lettre changée peut donner un plat raté. Certaines maladies génétiques ressemblent à ça. L’amylose à transthyrétine (ATTR) est souv
CRISPR in vivo : que sait-on (vraiment) de l’édition génomique pour l’amylose héréditaire à transthyrétine ?
Sujet d’actualité : l’édition génomique in vivo par CRISPR-Cas9 a été évaluée chez des patients atteints d’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR), une maladie autosomique dominante liée à des va
Diagnostic génétique en période néonatale : quand un exome “négatif” n’est pas la fin de l’histoire
Contexte clinique : nouveau-né à terme, détresse respiratoire modérée et hypotonie axiale dès les premières heures. Dysphagie, faiblesse faciale, absence de réflexe de Moro franc. Antécédents familiau
Dépistage néonatal par séquençage génomique : que disent vraiment les données 2024–2025 ?
Le séquençage du génome (WGS) en dépistage néonatal revient régulièrement dans l’actualité, avec l’idée d’identifier précocement des maladies « actionnables ». Mais que soutiennent les données récente