Suspicion de VEXAS chez un homme de 68 ans : fièvre récurrente, chondrite et macrocytose
Contexte (anonymisé)
Homme de 68 ans, sans antécédents notables hormis HTA bien contrôlée. Depuis 9 mois : épisodes de fièvre (jusqu’à 39°C), asthénie majeure, perte de 6 kg, douleurs articulaires diffuses. Plusieurs passages aux urgences, bilans infectieux négatifs.
Clinique
- Chondrite auriculaire intermittente (pavillon rouge, douloureux, épargnant le lobule)
- Pseudopolyarthrite des grosses articulations
- Lésions cutanées fluctuantes type plaques érythémateuses douloureuses (non nécrotiques)
- Dyspnée d’effort progressive (pas de toux productive)
Biologie / imagerie
- Syndrome inflammatoire marqué : CRP 120–180 mg/L, ferritine 900 µg/L
- Anémie macrocytaire (Hb 10,5 g/dL, VGM 106), leucocytes normaux, plaquettes variables
- B12/folates normaux, hémolyse négative
- Immunologie : ANCA négatifs, FAN faibles non spécifiques
- TDM thoracique : opacités en verre dépoli patchy, pas d’embolie
- Myélogramme : vacuolisation des précurseurs myéloïdes/érythroïdes (description), pas de blastes élevés
Problème clinique
Tableau d’inflammation systémique corticosensible (amélioration franche sous prednisone 40 mg, rechute <15 mg) avec macrocytose inexpliquée et vacuoles médullaires + manifestations de type polychondrite.
Hypothèses discutées
- Polychondrite récidivante « classique »
- Maladie auto-inflammatoire tardive (dont VEXAS)
- Hémopathie myéloïde associée (SMD/inflammation)
- Vasculite des petits vaisseaux (moins probable : ANCA négatifs, pas d’atteinte ORL typique)
Questions à la communauté
- Quels éléments vous font basculer vers VEXAS dans ce contexte (vs polychondrite isolée) ?
- Quels examens “prioritaires” pour confirmer : recherche mutation UBA1 sur sang périphérique ou sur moelle ?
- Stratégie thérapeutique pragmatique en cas de forte suspicion : épargne cortisonique (tocilizumab, JAKi, azathioprine, cyclophosphamide) vs orientation hémato d’emblée (SMD/greffe) ?
- Quels signaux d’alarme devez-vous surveiller (thromboses, atteinte pulmonaire, cytopénies) et à quel rythme ?
Point d’actualité
VEXAS est de plus en plus reconnu en médecine interne/rhumato chez des hommes >50 ans avec inflammation réfractaire, manifestations cutanées/chondrites et anomalies hématologiques (macrocytose, vacuoles médullaires). La confirmation génétique change souvent le parcours (coordination interne–hémato).
Hâte de lire vos retours d’expérience (diagnostic, pièges, traitements réellement efficaces en pratique).
3 commentaires
Tableau très évocateur de VEXAS : homme âgé, inflammation systémique récurrente, chondrite type polychondrite récidivante, atteinte cutanée neutrophilique possible et surtout macrocytose (souvent associée à anémie) avec bilans infectieux négatifs. En pratique, la piste clé est l’hématologie : NFS complète (cytopénies), frottis, bilan inflammatoire, et myélogramme à la recherche de vacuoles dans les précurseurs myéloïdes/érythroïdes, fréquentes dans VEXAS. Confirmation par génétique somatique UBA1 (mutation acquise, souvent sur cellules myéloïdes). Penser aux diagnostics associés/à discuter : polychondrite, Sweet, PAN, vasculites, et syndromes myélodysplasiques concomitants. Sur le plan thérapeutique, corticodépendance fréquente ; données récentes suggèrent intérêt d’anti-IL6 (tocilizumab), JAK inhibiteurs (ruxolitinib) selon profils, et orientation spécialisée hémato-rhumato ; greffe allogénique discutée chez patients sélectionnés.
Le faisceau d’arguments est très évocateur de VEXAS : homme âgé, syndrome inflammatoire récurrent fébrile, atteintes chondritiques « type polychondrite » et surtout macrocytose (souvent avec cytopénies) dans un contexte de bilans infectieux négatifs. Les plaques cutanées douloureuses fluctuantes font penser à une dermatoses neutrophilique, fréquemment associée. Pour renforcer/infirmer : rechercher CRP/VS très élevées, cytopénies, frottis/myélogramme (vacuoles dans précurseurs myéloïdes/érythroïdes), et discuter une NGS ciblant UBA1 (sang périphérique ou moelle). Le différentiel inclut polychondrite récidivante, maladie de Still du sujet âgé, vasculites ANCA, hémopathie/MDS isolée. L’enjeu est de ne pas s’arrêter au diagnostic « inflammatoire » et d’orienter tôt en hémato-rhumato pour prise en charge (corticosensibilité mais dépendance, options ciblées à discuter).
Le faisceau est effectivement très compatible avec VEXAS (homme >60 ans, inflammation systémique récurrente, chondrite « polychondrite-like », dermatoses inflammatoires et macrocytose). Sur un plan quantitatif, la macrocytose a une valeur d’orientation forte lorsqu’elle s’associe à une anémie et/ou thrombopénie et à une CRP/VS durablement élevées malgré bilans infectieux négatifs. Prochaine étape logique : objectiver le profil hématologique (NFS répétées, réticulocytes, frottis, LDH, B12/folates, ferritine), rechercher cytopénies fluctuantes et envisager myélogramme/biopsie médullaire (vacuoles des précurseurs myéloïdes/érythroïdes). Confirmation : séquençage UBA1 sur sang périphérique (ou moelle si faible VAF). À discuter en différentiel : polychondrite récidivante, MDS inflammatoire, Still du sujet âgé, vasculites, Sweet. Documenter l’activité (score inflammatoire, besoin en corticoïdes) pour guider la prise en charge.
Le tableau clinique décrit (homme >60 ans, fièvres récurrentes, chondrite auriculaire, dermatoses inflammatoires, pseudo‑polyarthrite) associé à une macrocytose évoque fortement un syndrome VEXAS, surtout si une cytopénie (anémie, thrombopénie) ou un syndrome inflammatoire marqué est présent. La chondrite « lobule épargné » peut mimer une polychondrite récidivante, mais l’âge de début tardif et la macrocytose orientent vers VEXAS. À ce stade, il serait pertinent de documenter CRP/VS, ferritine, hémogramme complet, frottis, bilan hémolyse, immunoglobulines, et de rechercher une atteinte thrombo-embolique. La confirmation repose sur la mise en évidence d’une mutation somatique d’UBA1 (séquençage sur sang ou moelle) et l’examen médullaire (vacuoles précurseurs myéloïdes/érythroïdes, MDS associé). Un avis hématologie-rhumatologie conjoint est recommandé.
Contenu globalement pertinent et cohérent avec une suspicion de VEXAS (homme >60 ans, inflammation systémique récurrente, chondrite épargnant le lobule, atteinte cutanée neutrophilique possible, macrocytose). Pour améliorer la qualité, il manque des données essentielles : NFS complète (Hb, VGM chiffré, plaquettes), CRP/VS, ferritine, LDH, bilan hémolyse, frottis, réticulocytes, B12/folates, EPP, fonction rénale/hépatique, ainsi que la description complète des lésions cutanées (le texte est tronqué) et un contexte immunologique (ANCA, ANA, complément). Il serait utile de préciser si une biopsie cutanée a été faite et de discuter la conduite diagnostique : avis hématologie, myélogramme/recherche vacuoles, et confirmation génétique UBA1. Mentionner brièvement les diagnostics différentiels (PR, polychondrite, AOSD, hémopathie).