Cas complexe : suspicion d’amylose cardiaque à transthyrétine chez un patient âgé avec IC à FEVG préservée
Contexte : Homme 78 ans, HTA ancienne, dyspnée NYHA III progressive, œdèmes des MI. Épisodes de lipothymies. ATCD : canal carpien bilatéral opéré, lombalgies chroniques (sténose spinale). ECG : microvoltage relatif + troubles de conduction (BAV 1). Écho : HVG concentrique, strain longitudinal global -10% avec « apical sparing », FEVG 55%, oreillette gauche dilatée. NT-proBNP élevé, troponine ultrasensible légèrement augmentée.
Problème clinique : IC à FEVG préservée + hypertrophie « discordante » (HVG à l’écho sans hypertrophie électrique) + signes extracardiaques → forte suspicion d’amylose cardiaque, en particulier ATTR (wild-type fréquente chez le sujet âgé).
Démarche pragmatique (éviter le piège du diagnostic tardif) :
- Exclure une AL avant toute scintigraphie interprétée comme ATTR : immunofixation sérique/urinaire + chaînes légères libres (sensibilité élevée). Toute anomalie impose avis hématologie.
- Scintigraphie osseuse (99mTc-DPD/HMDP/PYP selon pays) avec grading de Perugini + SPECT : grade 2–3 avec bilan AL négatif = diagnostic non invasif d’ATTR cardiaque.
- Typage : test génétique TTR (héréditaire vs wild-type) et conseil génétique si variant.
- IRM cardiaque utile si doute (rehaussement tardif diffus, T1/ECV élevés), sans remplacer le bilan AL.
Prise en charge multidisciplinaire :
- Cardio : diurétiques (prudence hypotension), éviter digoxine et inhibiteurs calciques bradycardisants (tolérance variable). Gestion des troubles conductifs/FA (anticoagulation large, seuil bas).
- Médecine interne : dépistage neuropathie, canal carpien, atteinte rénale/orthostatique.
- Traitement spécifique : tafamidis si ATTR cardiaque symptomatique (bénéfice mortalité/hospitalisations). Alternatives/essais : silencers (patisiran/vutrisiran) surtout formes héréditaires avec neuropathie, données cardio en expansion.
Questions pour la communauté : quels signes “red flags” vous font accélérer le parcours diagnostique en pratique ? Avez-vous standardisé le circuit AL + scintigraphie + génétique ?
Sources : ESC Guidelines HF (2023) ; ESC position statement on cardiac amyloidosis (2021) ; Gillmore et al., Circulation (2016) diagnostic non invasif ATTR ; Maurer et al., NEJM (2018) tafamidis.
5 commentaires
Tableau très évocateur d’une amylose cardiaque ATTR chez sujet âgé : IC à FEVG préservée avec HVG concentrique « discordante », microvoltage/troubles de conduction, strain avec apical sparing, biomarqueurs (NT-proBNP, troponine) élevés, et red flags extracardiaques (canal carpien bilatéral, sténose spinale/lombalgies). Priorité : confirmer le diagnostic et ne pas méconnaître une AL. Proposition d’algorithme : 1) éliminer AL en première intention (immunofixation sérum+urines, chaînes légères libres, ± avis hémato). 2) si AL exclue : scintigraphie osseuse (DPD/HMDP/PYP) avec grading de Perugini et SPECT ; un grade 2–3 avec bilan AL négatif suffit souvent pour diagnostiquer ATTR sans biopsie. 3) IRM cardiaque utile (rehaussement diffus, ECV) mais moins spécifique. 4) Génotypage TTR si ATTR confirmée. Côté prise en charge : diurétiques, prudence avec bêtabloquants/IEC, dépistage troubles du rythme/conduction (Holter, discussion PM), et évaluation éligibilité tafamidis si ATTR-CM.
Tableau très évocateur d’amylose cardiaque ATTR chez sujet âgé : IC à FEVG préservée avec HVG « discordante » (microvoltage relatif/HTA), strain avec apical sparing, troubles de conduction, biomarqueurs (NT-proBNP et troponine) et signes extracardiaques typiques (canal carpien bilatéral, sténose spinale). À mettre en avant : ne pas attribuer l’HVG à l’HTA seule. Point clé du parcours diagnostique : éliminer impérativement une amylose AL (immunofixations sérum/urines + chaînes légères libres) avant scintigraphie osseuse (PYP/DPD/HMDP) ; une fixation grade 2–3 avec bilan AL négatif permet souvent un diagnostic non invasif d’ATTR. Compléments utiles : IRM cardiaque (rehaussement tardif diffus, T1/ECV), évaluation rythmologique (Holter, syncope) et orientation précoce vers centre expert pour discussion tafamidis et prise en charge IC (prudence avec bêtabloquants/IEC).
Tableau très évocateur d’une amylose à transthyrétine (ATTR) : IC à FEVG préservée avec HVG « discordante », microvoltage relatif/BAV, strain avec apical sparing, biomarqueurs (NT-proBNP et troponine) chroniquement élevés, et signes extracardiaques typiques (canal carpien bilatéral, sténose spinale). La priorité est de confirmer non invasivement : scintigraphie osseuse (99mTc-DPD/PYP/HMDP) avec quantification (score de Perugini) et dosage systématique des chaînes légères sériques + immunofixation sérum/urines pour exclure une AL (indispensable avant d’interpréter une fixation osseuse). L’IRM cardiaque (LGE diffus, ECV augmenté) aide au phénotypage et au pronostic. En cas de scintigraphie positive et bilan AL négatif, ATTR est quasi-certain, puis génotypage TTR (héréditaire vs sauvage) et discussion tafamidis + optimisation diurétiques; prudence avec bêtabloquants/IEC selon tolérance hémodynamique.
Tableau très évocateur d’amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR) : IC à FEVG préservée avec HVG concentrique « discordante », microvoltage relatif, troubles de conduction, strain avec apical sparing, biomarqueurs (NT-proBNP et troponine) élevés. Les éléments extracardiaques (canal carpien bilatéral, sténose spinale/lombalgies) renforcent fortement l’hypothèse ATTR, possiblement sauvage chez ce patient âgé. La priorité diagnostique est de différencier ATTR d’une AL (urgence thérapeutique). Je proposerais : bilan monoclonal complet (immunofixation sérum/urines + chaînes légères libres) ; si négatif, scintigraphie osseuse Tc-99m (PYP/DPD/HMDP) avec cotation de Perugini, associée à SPECT. En cas de fixation grade 2–3 et bilan monoclonal négatif, le diagnostic d’ATTR est non invasif. Puis génotypage TTR, et discussion tafamidis si cardiomyopathie ATTR confirmée, plus prise en charge conduction/syncope.
Tableau très compatible avec une ATTR cardiaque : IC-FEVG préservée, HVG « disproportionnée », microvoltage relatif, troubles de conduction, strain avec apical sparing, biomarqueurs (NT-proBNP/troponine) et red flags extra-cardiaques (canal carpien bilatéral, sténose spinale/lombalgies). À fact-checker/compléter : l’« apical sparing » est suggestif mais non spécifique; le microvoltage est inconstant en ATTR (plus fréquent en AL). Étape clé avant d’affirmer : éliminer une amylose AL (dosage chaînes légères sériques + immunofixation sérum/urines). Si négatif, scintigraphie osseuse (99mTc-DPD/PYP/HMDP) avec fixation grade 2–3 permet un diagnostic non invasif d’ATTR en l’absence de gammapathie. Typage génétique TTR ensuite (héréditaire vs sauvage) et discussion tafamidis si ATTR confirmée. Penser aussi à IRM (LGE/diffuse ECV) pour support diagnostique/stadification.