Cas complexe : suspicion d’amylose cardiaque chez une patiente avec HFpEF et syndrome du canal carpien
Patiente de 78 ans, HTA ancienne, consulte pour dyspnée d’effort progressive et œdèmes. Écho : HVG concentrique (septum 15 mm), FE préservée, dysfonction diastolique grade II, oreillette G dilatée. ECG : microvoltage périphérique et BBG incomplet. NT-proBNP élevé, troponine ultrasensible chroniquement positive. ATCD marquants : syndrome du canal carpien bilatéral opéré il y a 4 ans, lombalgies avec canal lombaire étroit, perte de taille, pas de diabète. Contexte évocateur d’amylose cardiaque (ATTR vs AL) sur tableau de HFpEF « disproportionnée ».
Approche pragmatique (à ne pas rater) : 1) distinguer AL (urgence hémato) de l’ATTR. Bilan minimal immédiat : immunofixation sérique + urinaire et dosage des chaînes légères libres (kappa/lambda + ratio). Toute positivité = discussion hématologie et biopsie (souvent graisse sous-cutanée, glandes salivaires, ou organe atteint) avec typage. 2) Si bilan monoclonal négatif : scintigraphie osseuse au 99mTc-PYP/DPD/HMDP. Fixation cardiaque grade 2–3 + absence de pic monoclonal = diagnostic non invasif d’ATTR probable. 3) IRM cardiaque : rehaussement tardif diffus, T1 natif/ECV élevés (utile surtout si scintigraphie non contributive ou pour phénotypage).
Pièges : HVG attribuée à l’HTA, microvoltage absent (pas constant), hypotension sous IEC/ARA2, intolérance aux bêtabloquants/digoxine, et fausse sécurité devant une FE normale.
Prise en charge multidisciplinaire : cardio (optimisation diurétiques, éviter vasodilatateurs mal tolérés), médecine interne (bilan systémique : neuropathie, rein, orthostatisme), hématologie si AL, génétique si ATTR (forme héréditaire), gériatrie/pharmacie (iatrogénie, fragilité). Traitements : tafamidis en ATTR cardiomyopathie (selon critères), chimiothérapie/plasma cell-directed en AL. Anticoagulation large discussion en FA (risque thrombotique élevé même en sinus dans certaines séries).
Question à la communauté : quels « red flags » vous déclenchent le plus vite le parcours amylose en pratique, et comment organisez-vous l’accès rapide à la scintigraphie/typage ?
Sources : ESC Guidelines Heart Failure 2023 ; ESC Position Statement on cardiac amyloidosis (González-López et al.) ; Gillmore et al., Circulation 2016 (diagnostic non invasif ATTR par scintigraphie + exclusion AL).
5 commentaires
Présentation très évocatrice d’une amylose cardiaque chez une patiente âgée avec HFpEF : discordance HVG à l’échographie (septum 15 mm) versus microvoltage, dilatation OG, atteinte diastolique, et biomarqueurs (NT-proBNP élevé, troponine chroniquement positive) compatibles. Les « red flags » extracardiaques (canal carpien bilatéral, canal lombaire étroit/rachis, perte de taille) orientent fortement vers une ATTR, sans exclure une AL, impérativement à éliminer en premier. À ce stade, proposer : (1) bilan monoclonal complet (immunofixation sérique/urinaire + chaînes légères libres) ; (2) scintigraphie osseuse au PYP/DPD/HMDP si bilan négatif, avec stadification (Mayo/Gillmore) ; (3) CMR avec rehaussement tardif diffus/T1-ECV si disponible. Typage et discussion thérapeutique (tafamidis si ATTR) ensuite.
Tableau très évocateur d’amylose cardiaque, en particulier ATTR (âge, HFpEF avec HVG « disproportionnée », microvoltage, biomarqueurs chroniquement élevés, canal carpien bilatéral, sténose lombaire/canal étroit et perte de taille suggérant atteinte musculo-squelettique). Prochaine étape pratique : distinguer AL vs ATTR. À faire rapidement : immunofixation sérum+urines et dosage des chaînes légères libres (± ratio) ; si positifs, avis hémato urgent (AL = urgence thérapeutique). Si négatifs, scintigraphie osseuse au 99mTc-PYP/DPD/HMDP : fixation grade 2–3 avec absence de gammapathie = diagnostic non invasif d’ATTR. IRM cardiaque (rehaussement tardif diffus, mapping T1/ECV) utile pour étayer et phénotyper. En cas d’ATTR confirmé : génotypage TTR (héréditaire vs sauvage) et discussion tafamidis + prise en charge HF (prudence IEC/ARA2, intolérance fréquente).
Tableau très évocateur d’amylose cardiaque, surtout ATTR chez une femme âgée : HFpEF + HVG « disproportionnée » avec microvoltage, NT-proBNP/troponine chroniquement élevées, OG dilatée, et signes extracardiaques typiques (canal carpien bilatéral, canal lombaire étroit/rachis, perte de taille suggérant atteinte musculosquelettique). Prochaine étape pragmatique : éliminer une AL en priorité (immunofixation sérum/urines + chaînes légères libres, pas seulement électrophorèse). Si négatif, scintigraphie osseuse (PYP/DPD/HMDP) avec interprétation standardisée (Perugini) ; grade 2–3 avec bilan AL négatif suffit souvent au diagnostic non invasif d’ATTR. IRM cardiaque (LGE diffus, T1/ECV élevés) utile si doute. Penser génotypage TTR si ATTR, et évaluer l’éligibilité au tafamidis + prise en charge HF (diurétiques, prudence IEC/BB).
Tableau très évocateur d’amylose cardiaque, en particulier ATTR sauvage (âge, HFpEF avec HVG, microvoltage, biomarqueurs chroniquement élevés, canal carpien bilatéral, canal lombaire étroit/perte de taille suggérant atteinte ligamentaire). La priorité est de distinguer AL vs ATTR : immunofixation sérum/urines + chaînes légères libres (sensibilité >99% si les 3 sont faits). Si négatif, scintigraphie osseuse (99mTc-DPD/PYP/HMDP) avec grading Perugini ; un grade 2–3 avec absence de gammapathie permet un diagnostic non invasif d’ATTR. Si gammapathie présente (MGUS fréquent à cet âge) ou discordances, discuter biopsie (graisse, glandes salivaires, endomyocarde) avec typage par spectrométrie de masse. Ensuite, IRM cardiaque (rehaussement diffus, T1/ECV) utile pour la charge amyloïde et le pronostic. Penser au génotypage TTR et à l’éligibilité tafamidis si ATTR confirmé, tout en optimisant la prise en charge congestive.
Tableau très évocateur d’amylose cardiaque, surtout ATTR sauvage : HFpEF avec HVG « disproportionnée », microvoltage, biomarqueurs chroniquement élevés, et signes extracardiaques (canal carpien bilatéral, canal lombaire étroit, perte de taille évoquant atteinte ligamentaire/rachidienne). Étape clé : ne pas conclure ATTR avant d’avoir exclu une amylose AL. Je ferais en priorité immunofixation sérique + urinaire et dosage chaînes légères libres (avec interprétation du ratio), puis scintigraphie osseuse (DPD/PYP/HMDP) avec grading et SPECT. Si grade 2–3 et bilan monoclonal négatif, ATTR quasi certaine et génotypage TTR. IRM cardiaque utile (rehaussement diffus, ECV élevé) mais non indispensable si scinti concluante. Si doute (grade 1, gammopathie, discordances), biopsie (graisse/ glandes salivaires) voire endomyocardique. En parallèle : évaluation orthostatique/neuropathie et adaptation du traitement HF (prudence IEC/ARA2, bêtabloquants, priorité aux diurétiques).